出生缺陷名词解释医学遗传学(出生缺陷考试题库)

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新时代的小朋友都是父母精心呵护出来的，殊不知父母在这里面付出了多少心血!随着技术的不断发展和更新，对于婴幼儿的健康问题关注度的上升，优生优育变得格外重要，那么今天老师就给大家介绍一下出生缺陷这一问题：

一、什么是出生缺陷呢?

出生缺陷也就是我们所说的先天畸形，是患儿出生时在外形或体内形成的可识别的结构或功能缺陷。而有些缺陷不一定在出生时就立刻发现，例如：心脏缺陷或肾脏异常可能在几年后才被发现。

胎儿在子宫内受到致畸因素的侵扰，可出现器官和系统不同程度的畸形。例如在胚胎早期(受孕至妊娠3周)，各种因素如果引起轻微的细胞损伤，胎儿可能恢复正常，但严重细胞坏死可导致胎儿流产;在妊娠4〜9周(尤其4〜5周)胚胎正处于器官分化期，最容易受到致畸因素的侵扰而出现各种严重畸形;此后，在胎儿器官发育和成熟的过程中，致畸因素主要导致胎儿生长迟缓或出现轻度的器官畸形。

二、出生缺陷都会表现为什么样子呢?

1.畸形：是某一器官或器官的某一部分原发性缺失。例如：心脏房间隔缺损、室间隔缺损，唇裂、腭裂，神经管缺损等。

2.畸化：是由于缺血、感染和外伤等外部干扰因素使原来正常发育的器官出现异常，也称为继发性畸形。

3.变形：是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构而形成的缺陷。

4.序列征：是指一种异常因素导致一系列继发性畸形。例：Potter序列征是由于各种原因导致羊水过少，胎儿在子宫内受压，出现面部扁平、手或脚错位、臀部转位、胸壁受压及肺发育不全等一系列畸形。

5.综合征：指已知致病病因并有一定可识别性的畸形模式。如染色体畸变引起的Down综合征。器官发育异常相关的术语包括缺失、闭锁、发育不全、肥大和萎缩等。

以上就是出生缺陷，看到这些出生缺陷，是不是大家更注重“优生优育”的基本国策了呢?希望通过老师的介绍能让各位同学对于出生缺陷有更清楚的认识。

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